Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Skrevet af Kim Hansen til .

Det medicinske fagudtryk for sygdomsgruppen er hereditær motorisk og sensorisk neuropati – forkortet HMSN, som betyder arvelig sygdom i bevæge- og følenerver. Sygdommene kaldes også Charcot- Marie-Tooth’s sygdom (CMT) efter navnet på de tre læger, som samtidigt, men uafhængigt af hinanden, beskrev sygdommene. Her vælger vi at kalde den CMT.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdommene sidder i de perifere nerver, det vil sige de nerver, som løber fra rygmarven ud til musklerne i arme, ben og krop.

Hvem kan få sygdommen?

Både drenge og piger kan få sygdommene, men de er hyppigere blandt mænd end blandt kvinder. Sygdommene findes hos 10 – 20 personer pr. 100.000, det vil sige, at der i Danmark findes mellem 500 og 1000 børn og voksne med CMT. I RCfM har vi registreret ca. 500 personer med CMT.

Sygdommen er arvelig. Arvegangen ved CMT type 1, CMT type 2 og den intermediære form er dominant. Det vil sige, at hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50% risiko for at deres barn får sygdommen. CMT type 4 er recessivt (vigende) arvelig, og CMTX er kønsbundet arvelig (X-bundet). Det vil derfor være en god idé at komme til genetisk rådgivning på én af landets 5 klinisk genetiske afdelinger; både i forbindelse med udredning for sygdommen, og når diagnosen er stillet. Kender man den tilgrundliggende mutation (genfejl) er der mulighed for undersøgelse af andre i familien for samme sygdom, og mulighed for undersøgelse i forbindelse med graviditet ved moderkageundersøgelse og ægsortering.

I nogle tilfælde opstår sygdommene spontant (mutation), uden at man har kunnet finde tidligere tilfælde i familien.

Nervebetændelse

Skrevet af Kim Hansen til .

NERVEBETÆNDELSE, POLYNEUROPATI:

Indenfor neurologien skelner men mellem det centrale nervesystem og det perifere nervesystem. Det centrale nervesystem er den del, der er indesluttet af knogle, dvs. hjerne, lillehjerne, hjernestamme og rygmarv, og det perifere nervesystem er alle de nerver, vi i øvrigt har i krop og lemmer. Nervebetændelse eller polyneuropati, som vi læger kalder det, handler om sygdom i det perifere nervesystem.

Hjerteovervågning

Skrevet af Kim Hansen til .

Jeg har haft hjerteovervågnings udstyr på i et døgn 8-9 oktober 2013. I gåt fik jeg så at vide, at mit hjerte havde slået normalt i dette døgn, med en gennemsnits puls på 76, så de ville lukke min journal i hjerteambulatoriet.
Det var rart at få denne besked og nu krydser jeg finger for at mine piller, kan holde hjertet i ro fremover.

Hjerteflimmer igen

Skrevet af Kim Hansen til .

Så måtte jeg af sted igen til Holbæk Sygehus med hjerteflimmer. Jeg gik i seng fredag aften med flimmer og håbede på at det var gået over næste morgen. Da Inge vækkede mig kl. 03, havde jeg stadig flimmer og ringede derfor til lægevagten, som sendte mig med ambulance til Holbæk.